6 предметом изучения психогенетики является. Основные понятия современной генетики. Полная информация о понятии Рецессивность

КУРС: ПСИХОГЕНЕТИКА

Юнита 1. Теоретические основы психогенетики.

Юнита 2. Результаты исследований в психогенетике.

ЮНИТА 1

Рассмотрены этапы развития психогенетики, история психогенетики в России, определены основные генетические понятия. Представлены близнецовый, генеалогический, популяционный методы психогенетики. Разобраны генетико-математические методы анализа изменчивости.

ПЕРЕЧЕНЬ УМЕНИЙ 6

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР 8

1. Предмет психогенетики 8

1.1. Определение 8

1.2. Этапы развития психогенетики 8

1.3. Евгеническое движение 10

1.4. История психогенетики в России 10

2. Основные генетические понятия 12

2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека 13

2.2. Понятия гена, аллеля, локуса 18

2.3. Генотип и фенотип 18

2.4. Норма реакции генотипа 18

2.5. Гомозиготы и гетерозигота 19

2.6. Доминантный и рецессивный аллели 19

2.7. Молекулярные основы консервативности

Наследственности 19

2.8. Виды изменчивости 27

3. Методы психогенетики 29

3.1. Близнецовый метод и его разновидности 30

3.2. Генеалогический метод и метод приемных детей 32

3.3. Популяционный метод 33

3.4. Закон Харди-Вайнберга 34

3.5. Моделирование на животных 35

4. Генетико-математические методы анализа изменчивости 36

4.1. Изменчивость признаков 36

4.2. Дисперсия – статистическая мера изменчивости 37

4.3. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии 37

4.4. Коэффициент наследуемости 38

4.5. Корреляции между родственниками 42

4.6. Методы оценки генетической и средовой дисперсии 46

4.7. Модели наследования 48

^ ЗАДАНИЯ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ 54

ТРЕНИНГ УМЕНИЙ 58

ГЛОССАРИЙ*

ДИДАКТИЧЕСКИЙ ПЛАН

Предмет психогенетики. Определение. Этапы развития психогенетики. Евгеническое движение. История психогенетики в России.

Основные генетические понятия. Аутосомные и половые хромосомы человека. Понятия гена, аллеля, локуса. Генотип и фенотип. Норма реакции генотипа. Гомозиготы и гетерозигота. Доминантный и рецессивный аллели. Молекулярные основы консервативности наследственности. Виды изменчивости.

Методы психогенетики. Близнецовый метод и его разновидности. Генеалогический метод и метод приемных детей. Популяционный метод. Закон Харди-Вайнберга. Моделирование на животных.

Генетико-математические методы анализа изменчивости. Изменчивость признака. Дисперсия – статистическая мера изменчивости. Фенотипическая, генетическая и средовая дисперсии. Коэффициент наследуемости. Корреляции между родственниками. Методы оценки генетических и средовых компонент дисперсии. Модели наследования.

ЛИТЕРАТУРА

Базовая

1*. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. М., 1999.

Дополнительная

3*. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 3. М., 1990.

4*. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека./ Под ред. И.В.Равич-Щербо. М., 1988.

^ ТЕМАТИЧЕСКИЙ ОБЗОР*

1. ПРЕДМЕТ ПСИХОГЕНЕТИКИ

Психогенетика – область знаний, пограничная между психологией и генетикой, характеризующая относительную роль и взаимодействие генетических и средовых факторов в формировании психической индивидуальности человека. В сферу психогенетики включается также индивидуальное развитие, которое определяется механизмами перехода с одного этапа развития на другой и формированием индивидуальных траекторий развития.

1.1. Определение

Психогенетика – область знаний о наследственности и изменчивости психических свойств. В зарубежной литературе обычно используется название этой научной как “генетика поведения”. В то же время ряд исследователей предпочитает употреблять термин “психогенетика” применительно к человеку, а термин “генетика поведения” – применительно к животным. В отечественной литературе рекомендуется использовать термин “психогенетика”, поскольку термин “генетика поведения” предполагает, что объектом генетического рассмотрения должен стать поступок, то есть социально оцениваемый акт. Поскольку поведение, проявляющееся в поступках, определяется индивидуальными убеждениями, мотивами, ценностными ориентирами, то можно допустить генетическую обусловленность того, что движет человеческими поступками. В то же время это противоречит данным психологической науки о структуре личности и ее генезисе, поскольку одно и то же генетически обусловленное психическое свойство, в зависимости от мотивов деятельности, может иметь как положительный, так и отрицательный социальный смысл.

^ 1.2. Этапы развития психогенетики

Психогенетика относительно недавно сформировалась как самостоятельная наука. В значительной степени начало формирования психогенетики связано с именем английского ученого Ф. Гальтона. В 1865 г. он опубликовал статью “Наследственный талант и характер”, в которой он изложил идею наследственности таланта и возможности улучшения человеческой природы вследствие размножения одаренных людей, и которая открыла серию работ по наследственности человека. Интересно отметить, что эта статья появилась в том же году, когда Г. Мендель представил научной общественности открытые им законы наследственности.

В 1869 г. Ф. Гальтон опубликовал книгу “Наследственный гений: его законы и последствия”, в которой он представил данные о наследственности таланта, анализируя родословные выдающихся деятелей науки, военного дела, искусства и многих других. Было показано, что вероятность проявления одаренности в семьях выдающихся людей выше, чем в обществе в целом, и вероятность проявления таланта у родственников выдающихся людей тем выше, чем больше степень их родства.

Статья Ф. Гальтона “История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания”, (1876 г.) вводила близнецовый метод в психогенетику. Согласно Ф.Гальтону, для оценки влияния наследственности на психологические характеристики нужно измерить эти характеристики у лиц с определенной степенью родства и сопоставить их между собой, например, у родителей и их детей. В связи с этим Ф. Гальтон разрабатывал методы измерения психических функций человека, например, времени реакции. Таким образом, Ф. Гальтон явился основоположником психологии индивидуальных различий и психометрики.

Повторное открытие законов Г. Менделя состоялось в 1900 г., благодаря публикациям К. Корренса, Г. Де Фриза, Э. Чермака. Это событие обусловило многочисленные экспериментальные исследования и дальнейшую разработку теории наследственности. Период с 1865 по 1900 гг. можно определить как время зарождения психогенетики. Следующий период с 1900 г. до конца 30-х гг. характеризуется разработкой методологии психогенетики, становлением психогенетики как самостоятельной научной дисциплины и накоплением экспериментальных результатов. Появились методы диагностики двух типов близнецов, были разработаны статистические методы оценки степени сходства между родственниками, развивалась психологическая диагностика.

В 40-е гг. интерес к психогенетике снизился, что было связано с войной, распространением расизма, который прикрывался генетикой, отсутствием новых идей в учении о наследственности. С открытием в 1953 г. молекулярных основ наследственности создаются предпосылки для последующих успехов в психогенетических исследованиях. На этом третьем этапе – до 60-х гг. – проводились психогенетические исследования интеллекта, различных психических аномалий, изучалась генетика поведения животных. Этот этап можно определить как время накопления эмпирического материала.

В 1960 г. создается научное общество “Ассоциация генетики поведения” и начинает выходить журнал этого общества “Генетика поведения”, которые должны были обеспечить информацией увеличившееся количество исследователей, изучающих проблемы наследования психологических характеристик. Этот год рассматривается как начало современного этапа в развитии психогенетики. Основная часть работ по психогенетике в 60-70 гг. была посвящена изучению роли наследственности и среды в формировании индивидуальных особенностей в познавательной и личностной сферах. В 80-е гг. интерес исследователей привлекают возможности методов психогенетики для более подробного изучения различных факторов среды, влияющих на межиндивидуальные психологические различия, а также влияние генетических и средовых факторов на развитие психологических и психофизиологических характеристик. В настоящее время все больший удельный вес в психогенетических исследованиях приобретают молекулярно-генетические подходы, направленные на идентификацию конкретных генов, влияющих на проявление психических характеристик.

^ 1.3. Евгеническое движение

Ф. Гальтон не только впервые сформулировал положение, что для развития психических свойств, кроме среды, имеют значение наследственные факторы. Им также были предложены основные положения евгеники – науки об улучшении человеческого рода (1883 г.). Были определены три этапа евгеники: изучение наследственности человека, распространение знаний для правильного выбора браков и применение законов для этой цели, и в последующем саморегулирование типов брака. В начале ХХ в. евгеника очень быстро развивалась и способствовала пониманию роли наследственности в формировании индивидуальных особенностей. Однако принцип принудительных евгенических мероприятий в последующем оказался неприемлемым для общества. В качестве средства ускорения социального прогресса, вследствие улучшения врожденных свойств расы, предлагалось увеличить потомство семей с высокими способностями и уменьшить потомство семей с низкими способностями. В качестве практических мер предусматривалось: ограничение рождаемости ряда лиц (слабоумных, алкоголиков, с тяжелыми психическими заболеваниями и т.п.), например, путем стерилизации; ограничение размеров семьи; выбор супругов по определенным критериям; ограничение иммиграции и т.п. Наиболее широкое распространение евгенические программы получили в США и Германии. В связи с тем, что евгенические программы в этих странах были связаны с грубым нарушением прав человека, к концу 30-х гг. евгеническое движение в мире практически было прекращено. В этой связи предложение Н.К. Кольцова манипулировать не с людьми, а с условиями среды на основе евфеники – учения о проявлении хороших задатков – является более приемлемым.

^ 1.4. История психогенетики в России

В тот же год, когда Ф.Гальтон издал свои труды, в России были опубликованы очерки В.М. Флоринского “Усовершенствование и вырождение человеческого рода” (1865 г.). Одним из важных средств усовершенствования “человеческой породы” он считал сознательный подбор супружеских пар, чтобы в случае присутствия у одного из родителей патологического признака противопоставить нормальный признак другого родителя. В.М. Флоринский рассматривал влияние возраста вступления в брак, нравственные и физические качества супругов, возможные комбинации браков, которые сказываются на проявлении патологических признаков у потомков.

Первое в России исследование наследственной природы психических свойств принадлежит академику К.Ф. Вольфу, который в XIX в. занимался “теорией уродов”, включая передачу аномалий потомству. Он писал, в частности, о возможности наследования темперамента, предполагал, что различные способности и умственные качества часто являются наследственными и передаются потомству. Природа индивидуальных особенностей интересовала также и педагогов. В трудах К.Д. Ушинского имеется раздел, который называется “Наследственность привычек и развитие инстинктов”. Под привычками понимался широкий спектр психических явлений.

Экспериментальные исследования наследственности психологических особенностей человека проводились в основном в двух научных центрах: в созданном в Петрограде в 1921 г. Ю.А. Филипченко Бюро по евгенике и в организованном в 1924 .в Москве Медико-биологическом институте, который в 1935 г. был переименован в Медико-генетический институт. Частично деятельность Бюро по евгенике представляла собой исследование наследственности психологических признаков, которое проводилось на родословных. Следует также отметить, что в 1922 г. Н.К. Кольцов в Москве основал “Русский евгенический журнал”, который сплотил евгеническое движение. Для проведения евгенических исследований был создан специальный отдел в Институте экспериментальной биологии. В Медико-генетическом институте психологическое направление работ возглавил А.Р. Лурия. Были проведены исследования влияния наследственности на моторные функции, память, внимание, интеллект, психическое развитие. Евгеническое движение в России просуществовало до 1930г. В 1937 г. был закрыт Медико-генетический институт. Работы в области психогенетики прекратились до 60-х гг.

Отечественные психогенетические исследования были возобновлены в рамках изучения природы межиндивидуальных различий свойств нервной системы в лаборатории Б.М. Теплова, затем В.Д. Небылицына. С 1972 г. эти исследования были продолжены в лаборатории И.В. Равич-Щербо в НИИ общей и педагогической психологии АПН СССР. В настоящее время психогенетические исследования проводятся во многих научных учреждениях нашей страны.

^ 2. ОСНОВНЫЕ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПОНЯТИЯ

Долгое время считалось, что наследственное вещество родителей смешивается у потомков подобно двум жидкостям. В конце XIX в. высказывались гипотезы о роли хромосом как носителей наследственности. Однако любая гипотеза, не подкрепленная соответствующим методом проверки, остается фантазией, а гипотеза в сочетании с новым методом исследований, становится научной теорией. Поэтому для изучения механизма наследования признаков требовались специальные генетические методы исследования. Этому условию соответствовал метод, разработанный Грегором Менделем.

Особенности методического подхода Г. Менделя заключались в следующем: 1) изучалось наследование контрастных по проявлению признаков; 2) использовался количественный учет потомков в ряду поколений; 3) проводился индивидуальный анализ потомства в ряду поколений.

На основании своих экспериментов Г. Мендель сформулировал три закона наследования^ . Первый зако н – закон единообразия потомков первого поколения или закон доминирования, когда потомки первого поколения имеют одинаковое проявление признака. Второй закон – закон расщепления (или сегрегации) потомства, когда во втором поколении проявляются оба признака в определенном соотношении. Третий закон – закон “чистоты гамет”. Г. Мендель первым показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются в поколениях в виде неизменных дискретных единиц. Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц, которые Г. Мендель называл “элементами”. Зрелая половая клетка с одинарным (гаплоидным) набором хромосом называется гамета.

Г. Мендель впервые применил символику для наследственных факторов, определяющих альтернативные признаки. Это является своеобразной алгеброй генетики. Альтернативные состояния гена стали обозначать прописными или строчными буквами латинского алфавита. Браки обозначаются в генетике знаком умножения – “х”. При написании схемы брака принято женщин обозначать (зеркало Венеры), мужчин – (щит и копье Марса). Для облегчения расчета сочетаний парных типов гамет английский генетик Пеннет предложил производить запись в виде рекомбинационного квадрата, который в литературе называется решеткой Пеннета.

В настоящее время считается, что наследственность – свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, обусловленную делением клеток, развитием половых клеток и оплодотворением. У человека функциональную преемственность между поколениями обеспечивает не только наследственность, но и передача информации от одного поколения к другому. Это так называется “сигнальная наследственность”.

^ 2.1. Аутосомные и половые хромосомы человека

В 1848 г. впервые были описаны такие важные компоненты ядра клетки, как хромосомы. Термин “хромосома” означает “окрашивающееся тело”. Благодаря такому окрашиванию их легко выявлять и наблюдать под микроскопом. Жизнь любого организма, который размножается половым путем, включая человека, начинается с момента слияния материнской и отцовской гамет. Появляется зигота – первая клетка нового организма, образующаяся при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом. При этом происходит слияние ядер гамет, что было установлено в 1875 г.

После повторного открытия в 1900 г. законов Менделя было замечено сходство между передачей наследственных факторов и поведением хромосом при образовании гамет и оплодотворении. Было высказано предположение, что хромосомы являются носителями наследственных факторов, и Т. Морганом (1910-1916 г.) была разработана хромосомная теория наследственности. Основные положения этой теории заключаются в следующем.

1) Гены располагаются в хромосомах. Различные хромосомы содержат неодинаковое число генов. Набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.

2) Аллели (различные состояния одного гена) занимают определенные и соответствующие участки гомологичных хромосом.

3) В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности линейно по длине.

4) Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления.

5) Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом.

Организация наследственного вещества в хромосомы имеет следующие преимущества:

а) уменьшается число расщепляющихся единиц и, соответственно, уменьшается риск неправильного расхождения отдельных единиц;

б) появляется возможность разделения функций между отдельными участками хромосом;

в) организация хромосом обеспечивает такую степень взаимодействия и взаимоконтроля, которая невозможна для случайной совокупности генетических единиц.

Можно полагать, что комплекс хромосом является продуктом эволюции и обладает селективным преимуществом.

Процесс деления клеточного ядра соматических клеток, в результате которого образуются два дочерних ядра с наборами хромосом, идентичными набору хромосом родительской клетки, получил название митоз . Вместе с делением ядра происходит деление цитоплазмы. Митотическое деление ведет к увеличению числа клеток, что обеспечивает рост организма и процесс регенерации.

Процесс деления клеточного ядра половых клеток с образованием четырех дочерних ядер, каждое из которых содержит вдвое меньше хромосом, чем родительское ядро, получил название мейоз или редукционное деление . При образовании гамет гомологичные хромосомы сближаются (конъюгируют), затем расходятся по разным половым клеткам. В результате хромосомы, унаследованные от родителей, перераспределяются случайно по гаметам. Эта рекомбинация хромосом ведет к увеличению генетического разнообразия. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Имеется механизм, позволяющий рекомбинировать сцепленные гены. В мейозе при конъюгации гомологичных хромосом происходит кроссинговер – обмен участками хромосом. Поскольку при оплодотворении происходит слияние материнского и отцовского ядер гамет, то их хромосомы объединяются. Мейоз, таким образом, обеспечивает сохранение в ряду поколений постоянного числа хромосом при половом размножении.

Хромосомы – органоиды ядра клетки, содержащие молекулу ДНК, связанную с белками гистонами и не гистонами. Гистоны определяют способность хромосом спирализовываться и деспирализовываться. В состав этого комплекса входят также другие белки, металлы, РНК. Основная структурная единица укладки ДНК в хромосоме – нуклеосома – нить ДНК, намотанная на молекулу гистона участками, длина которых примерно 200 нуклеотидных пар. Это обеспечивает сокращение нити ДНК примерно в 7 раз. Последовательность нуклеосом образует структуру (соленоид), подобную винтовой лестнице. Это дает уменьшение длины ДНК еще в 6 раз. Затем сам соленоид закручен винтом, который образует трубку, что дает сокращение размеров ДНК еще в 18 раз. Закрученная винтом трубка позволяет наблюдать хромосомы с помощью микроскопа. Таким образом, ДНК в ядрах клеток образует иерархическую систему спиралей, основной единицей которых является нуклеосома.

Цитологические наблюдения над строением и поведением хромосом в митозе и мейозе позволили установить, что каждая хромосома дифференцирована на два различных типа районов: эухроматический и гетерохроматический. Эухроматические или активные районы содержат весь основной комплекс генов, дифференцированно контролирующий развитие организма. Нить ДНК в этих районах деспирализуется. Утеря мельчайших участков в этом районе гибельна для клетки. Гетерохроматические районы составляют значительную часть хромосомы. В отличие от эухроматических районов они большей частью спирализованы. Утеря даже значительной части гетерохроматина не ведет к гибели клетки. Считается, что гетерохроматин образован повторяющимися генами.

Совокупность числа хромосом и их размеры, а также морфология хромосом обозначается термином кариотип . В определении формы хромосомы большое значение имеет положение ее обязательного элемента – центрической перетяжки, в области которой располагается центромера, управляющая движением хромосом при клеточном делении. Отталкиваясь центромерами, хромосомы расходятся. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. Соотношение длины плеч строго постоянно для каждой хромосомы и определяет четыре основных типа:

1) акроцентрические палочкообразные хромосомы с одним очень длинным и вторым очень коротким плечом;

2) субметацентрические хромосомы имеют плечи неравной длины;

3) метацентрические хромосомы обладают плечами равной или почти равной длины;

4) телоцентрические, – когда центромера расположена на концах плеч (точковые).

У человека имеется 46 хромосом, из которых 23 получены из яйцеклетки матери и 23 из сперматозоида отца. Набор хромосом, который содержится в гаметах, называется гаплоидным набором, а в клетках организма, развивающегося из зиготы, содержится диплоидный набор хромосом. 22 пары хромосом сходны по строению у мужчин и женщин и несут наследственную информацию. Они влияют на проявление одних и тех же свойств организма (рис.1 А и Б). Такие пары хромосом называются гомологичными, а сами хромосомы, одинаковые у мужчин и у женщин, называются аутосомными . Имеются еще половые хромосомы , которые определяют пол индивида. Различие между мужчиной и женщиной определяется тем, что у мужчин имеются две непарные хромосомы. Меньшая из них У-хромосома имеется только у мужчин. Другая Х-хромосома также имеется у мужчин в единственном числе, образуя пару ХУ, а у женщин Х-хромосомы образуют гомологичную пару ХХ. Комбинации этих двух хромосом определяют пол ребенка. Гены, находящиеся в половой Х-хромосоме, характеризуются специфической передачей, которую называют “крест-накрест”. При таком наследовании признак матери проявляется у сыновей, а признак отца у дочерей.

В конце 40-х гг. было обнаружено, что в клетках женщин имеются своеобразные хроматиновые глыбки, названные половым хроматином или тельцем Барра по имени исследователя, их обнаружившего. У мужчин такого хроматина не было. Оказалось, что тельце Барра образуется из одной Х-хромосомы. Образование тельца Барра у человека связано с явлением компенсации дозы- поддержанием дозового соотношения генов в генотипе (генный баланс). В У-хромосоме имеется мало генов, а Х-хромосома содержит примерно 20% всех генов. Именно благодаря такому механизму эффект Х-хромосомы, представленной у женщин в двойной дозе, проявляется не сильнее, чем у мужчин, у которых имеется только одна Х-хромосома и, соответственно, одна доза генов. Инактивации может подвергаться любая из Х-хромосом на ранних стадиях эмбриогенеза, когда число клеток в зародыше относительно мало.

Различают хромосомную и цитоплазматическую (митохондриальную) наследственность. Хромосомная наследственность определяется генами, локализованными в хромосомах и закономерностями удвоения, объединения и распределения хромосом при делении клетки. Наследственные факторы находятся и в цитоплазме в митохондриях. Цитоплазматические наследственные факторы распределяются между дочерними клетками случайно; здесь не обнаружено закономерностей. Когда обсуждаются генетические закономерности, то это относится к хромосомной наследственности.

^ 2.2. Понятия гена, аллеля, локуса

Термин ген предложил в 1909 г. В. Иогансон как название функционально неделимой единицы наследственности. Аллель – одно из возможных структурных состояний гена. У человека одновременно могут быть два аллеля одного гена – по одному аллелю на каждой из пары гомологичных хромосом. В принципе среди множества разных людей таких разных состояний гена также может быть много, обеспечивая так называемый генетический полиморфизм. Местоположение гена (аллелей) в хромосоме называется локусом .

^ 2.3. Генотип и фенотип

Термины генотип и фенотип также ввел В. Иогансон в 1909 г. Понятие генотип обозначает совокупность всех наследственных факторов организма. Фенотипом называется совокупность внешних и внутренних структур и функций индивида. Фенотип является результатом взаимодействия генотипа и среды, в которой развивается индивид. Фенотип представляет собой то, что можно наблюдать. Обычно при описании фенотипа используются наборы признаков. В свою очередь признак определяется как условное обозначение единиц поведенческой, физиологической, морфологической, биохимической и т.п. дискретности организма, позволяющий отличить одного индивида от другого. Выражение “наследование признаков” означает передачу генов, детерминирующих эти признаки.

^ 2.4. Норма реакции генотипа

Под нормой реакции генотипа понимается выраженность фенотипических проявлений конкретного генотипа в зависимости от изменений условий среды. Можно выделить диапазон реакций данного генотипа от минимальных до максимальных фенотипических значений в зависимости от среды, в которой индивид развивается. Разные генотипы в одной и той же среде могут иметь разные фенотипы. Обычно при описании диапазона реакций генотипа на изменение среды описывают ситуации, когда имеется типичная среда, обогащенная среда или обедненная среда в смысле разнообразия стимулов, влияющих на формирование фенотипа. Понятие диапазона реакций также предполагает сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средах. Фенотипические различия между разными генотипами становятся более выраженными, если среда оказывается благоприятной для проявления соответствующего признака. Например, если человек имеет генотип, который определяет математические способности, то он будет демонстрировать высокие способности как в обедненной, так и обогащенной среде. Но в обогащенной среде (благоприятной) уровень математических достижений будет выше. В случае другого генотипа, который определяет низкие математические способности, изменение среды не приведет к значительным изменениям в уровне математических достижений.

^ 2.5. Гомозигота и гетерозигота

Индивид, в гомологичных хромосомах которого находятся одинаковые аллели одного гена, будет гомозиготой . Если в гомологичных хромосомах находятся разные аллели одного гена, то человек по этому гену будет гетерозиготой . Если, например, два разных состояния гена обозначить буквами А и а , то гомозиготы обозначаются АА и аа , а гетерозигота – Аа .

^ 2.6. Доминантный и рецессивный аллели

В зависимости от проявления аллелей в гетерозиготе различают доминантный и рецессивный аллели. Если гетерозигота проявляет признак как и одна из гомозигот, то это явление называется доминирование , а соответствующий аллель - доминантным, обычно его обозначают заглавной буквой, например, А . Другой аллель, который определяет признак только у гомозигот, называют рецессивным и обозначают строчной буквой, например, а . В случае полного доминирования генотипы АА и Аа фенотипически не различаются, а проявление рецессивного аллеля можно наблюдать у гомозигот аа . В тех случаях, когда гомозигота и гетерозигота фенотипически между собой различаются, то это называется кодоминирование .

^ 2.7. Молекулярные основы консервативности наследственности

Для того чтобы закономерности наследования выполнялись, материальная основа наследственности должна иметь следующие особенности. Она должна точно удваиваться и давать множество разных форм, обеспечивая наследственное разнообразие. В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик установили, что носителями генетической информации являются молекулы нуклеиновых кислот - дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), образующие с комплексом белков хромосомы, и рибонуклеиновой кислоты (РНК). На рис. 2 и 3 показаны структуры ДНК и РНК.

Молекула ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) представляет собой полимер, состоящий из остатка фосфорной кислоты, сахара дезоксирибозы и гетероциклических оснований: аденина, гуанина, тимина, цитозина. ДНК – это цепь нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара дезоксирибозы и остатка фосфорной кислоты. Между собой нуклеотиды соединены химической связью с остатками фосфорной кислоты. Все нуклеотиды имеют одинаковый сахар и остаток фосфорной кислоты. Две цепи ДНК соединены слабыми водородными связями между азотистыми основаниями. Пары оснований соединяются между собой по так называемому принципу комплементарности. Аденин (А) всегда соединяется с тимином (Т), а гуанин (Г) с цитозином (Ц). Двойные цепи ДНК закручены в спираль, которая ограничена с двух сторон дезоксирибозой и фосфатными группами. В результате в это пространство могут поместиться только пары А-Т и Г-Ц, поскольку по своим размерам аденин и гуанин значительно больше тимина и цитозина. Следовательно, в это пространство могут поместиться только сочетания оснований с большим и малым размерами. Другой причиной комплементарности является химическое строение азотистых оснований.

Знание молекулярных механизмов наследственности важно для понимания того, как наследственные факторы влияют на психику человека. Сами наследственные факторы не детерминируют поведение, а определяют последовательность аминокислот в белках. Между наследственными факторами и психическими характеристиками имеются многочисленные контакты, происходящие на разных уровнях формирования организма. Раскрытие причинно-следственных взаимоотношений между ними потребует больших усилий и много времени.

Вследствие комплементарности двух нитей ДНК возможно точное воспроизведение молекул ДНК. При репликации – процессе самовоспроизведения молекул ДНК – водородные связи между комплементарными нитями ДНК разрушаются, и для каждой из исходных нитей ДНК строится новая комплементарная нить. Существует образ такого процесса как застежка-молния, которая многократно расстегивается и застегивается без повреждения.

РНК - рибонуклеиновые кислоты – представляют собой полимеры, состоящие из остатка фосфорной кислоты, сахара рибозы, гетероциклических оснований: аденина, гуанина, урацила, цитозина. Имеется несколько видов РНК, которые имеют разную структуру и выполняют разные функции. Матричная (информационная) РНК (м-РНК) - молекула рибонуклеиновой кислоты, содержащая информацию о последовательности аминокислот в белке, обеспечивает переписывание (транскрипцию) генетической информации с молекулы ДНК. Образно можно сказать, что ДНК – это чертеж, РНК – копия чертежа, которая используется в производстве. Транспортная РНК участвует в трансляции (переводе) последовательности нуклеотидов в м-РНК в последовательность аминокислот в белковой цепи. Биосинтез белка осуществляется органоидами белка - рибосомами , в которых имеются рибосомальная РНК.

При синтезе молекулы м-РНК одна из нитей ДНК служит матрицей для построения комплементарной к ней молекуле РНК. Молекулы м-РНК являются одноцепочечными и после окончания транскрипции они из ядра клетки выходят в цитоплазму и соединяются с рибосомами, образуя “фабрику” по синтезу белка.

Белковая молекула представляет собой цепочку аминокислот, соединенных между собой пептидной связью. Всего имеется 20 аминокислот, из которых образуются все белки в организме. Синтез белков происходит со скоростью примерно 100 аминокислот в секунду. Последовательность нуклеотидов в ДНК определяет последовательность нуклеотидов в м-РНК, что, в свою очередь, определяет последовательность аминокислот в белке. Информация о строении белка – это информация, которая передается потомкам из поколения в поколение. Кодирование последовательности аминокислот последовательностью нуклеотидов и является кодированием наследственной информации .

При расшифровке генетического кода решается вопрос, как сочетание четырех азотистых оснований кодирует последовательность из 20 аминокислот в белке. Если бы одно основание соответствовало одной аминокислоте, то белки состояли только из четырех аминокислот. Если бы два основания определяли положение аминокислоты в белке, то можно было бы кодировать только 16 аминокислот. Было установлено, что сочетание из трех оснований обеспечивает включение всех 20 аминокислот в состав белка. В этом случае число возможных сочетаний из трех оснований (триплетов) равно 64. Поскольку число аминокислот меньше числа возможных триплетов, то некоторые аминокислоты кодируются несколькими триплетами. Это явление получило название вырожденности генетического кода . Некоторые триплеты, так называемые нонсенс-кодоны (УАГ, УАА, УГА), служат сигналами прекращения синтеза белка.

В процессе трансляции – синтезе белка из аминокислот, нуклеотидная последовательность м-РНК служит матрицей, с которой считываются триплеты, определяющие последовательность аминокислот. Синтез белка происходит при перемещении рибосомы по цепочке м-РНК. Доставку аминокислот к комплексу рибосома – м-РНК выполняют транспортные РНК (т-РНК). Для каждой аминокислоты имеется своя т-РНК, на одном конце которой находятся 3 неспаренных основания (антикодон), с помощью которого т-РНК выстраиваются в цепочку, параллельную м-РНК, а к другому концу т-РНК присоединена аминокислота. В результате последовательного перемещения рибосомы по м-РНК растет синтезируемая цепь белка.

Все указанные процессы осуществляются при участии ферментов – белковых катализаторов. Определяющими в консерватизме наследственности являются точность воспроизведения молекул ДНК при репликации, точность синтеза м-РНК при транскрипции и высокая точность трансляции в синтезе белка.

В последние десятилетия под геном понимали участок ДНК, кодирующий белковую цепочку или определяющий функциональную молекулу РНК. В настоящее время различают структурные гены, которые кодируют белки или РНК, и регуляторные гены, которые регулируют активность структурных генов, определяя их “включение” и “выключение”. В последнее время обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых мало изучены, обнаружены мигрирующие нуклеотидные последовательности (мобильные гены). Все это вызывает ряд трудностей, связанных с определением границ гена в молекуле ДНК. Кроме того, структура гена имеет прерывистый характер. В нем выделяют экзоны – участки гена, в которых закодирована информация для синтеза белка, они копируются в м-РНК, и интроны – участки, которые не содержат информации для синтеза белка, они участвуют в транскрипции. Вначале ген копируется полностью в пре-м-РНК, а затем интроны вырезаются (процессинг), образуя зрелую м-РНК, которая используется в трансляции при синтезе белка, и соединяются (сплайсинг). Рассмотренные выше процессы синтеза белка представлены на рис. 4.

Значительные успехи в области молекулярно-генетического исследования психики человека стали возможны благодаря появлению в 70-х гг. такого экспериментального инструмента, как рестрикционные эндонуклеазы. Специальные ферменты обладают способностью вступать в реакцию с определенными участками (сайтами) в ДНК, которые называются сайты узнавания; и разрезать двухцепочечную молекулу ДНК так, что одна из цепей ДНК оказывается на несколько нуклеотидов длиннее другой. Эти нуклеотиды, называемые также “липкими концами”, могут спариваться с комплементарными им нуклеотидами. Вследствие этого ДНК разных организмов могут объединяться, образуя так называемые рекомбинантные молекулы. Это свойство используют для размножения (амплификации) специфической, интересующей исследователя ДНК.

В практическом аспекте важно то, что гены, контролирующие образование определенных белков, можно вводить в бактерии (клонировать гены) и быстро амплифицировать. Этот подход основан на том, что в бактерии кроме своей кольцевой хромосомы, часто имеются дополнительные маленькие кольцевые молекулы двухцепочечной ДНК, называемые плазмиды, которые воспроизводятся автономно. Плазмиды можно выделить и расщепить определенной рестриктазой так, чтобы получить молекулу ДНК с “липкими концами”. Затем фрагменты ДНК человека с “липкими концами”, полученной после расщепления такой же рестриктазой, можно сшить с плазмидной ДНК, используя для этого другой фермент – лигазу. Полученные таким образом плазмиды вводят в бактерии, где они размножаются.

В настоящее время рестриктазы используются также для идентификации генов. Для этого разрезанные рестриктазой фрагменты ДНК идентифицируют с помощью библиотеки ДНК-зондов, которые представляют собой уникальные нуклеотидные последовательности активно работающих генов или их частей. Часто для определенной последовательности ДНК обнаруживается полиморфизм длины рестриктных фрагментов (ПДРФ), что является результатом различий в сайтах рестрикции у разных индивидов. В таких случаях ПДРФ можно использовать для установления местоположения изучаемых генов в хромосомах при изучении сцепления генов в семьях. Количество локализованных генов в определенных районах хромосом человека при анализе их сцепления с полиморфными участками ДНК постоянно увеличивается. Технологические приемы молекулярной генетики позволяют также определить последовательность нуклеотидов в ДНК, то есть секвенировать ДНК. Для этого молекулу ДНК расщепляют с помощью рестриктазы на фрагменты. Затем определяют последовательность нуклеотидов во фрагментах и определяют с помощью специальных процедур очередность фрагментов в целой молекуле.

Таким образом, на основании данных о последовательности нуклеотидов и генетического кода можно определить последовательность аминокислот в полипептидной цепи (рис.5), то есть определить белок, который контролирует данный ген. В психогенетике, когда, как правило, неизвестны биохимические механизмы, вовлеченные в формирование психических свойств, технологии молекулярной генетики позволяют обнаружить такие гены и, следовательно, внести существенный вклад в раскрытие механизмов наследования психических свойств.

АННОТАЦИЯ РАБОЧЕЙ ПРОГРАММЫ ДИСЦИПЛИНЫ

«Основы психогенетики»

Направление подготовки: 030300.62 «Психология»

Профиль: «Акмеология», «Психология управления»

Квалификация (степень) выпускника: бакалавр

Форма обучения: очная.

Дисциплина «Основы психогенетики» включена в базовую часть профессионального цикла дисциплин.

Дисциплина состоит из следующих тем:

Тема 1. Проблема психологической индивидуальности и ее природы. Основные понятия общей генетики.

Психогенетика как раздел генетики поведения и дифференциальной психологии. Представления об индивидуальности, ее диагностике и происхождении в истории культуры, философии и психологии. Начало экспериментального исследования индивидуальности во второй половине XIX-начале XX вв. Работы Ф.Гальтона, В.Штерна. Структура индивидуальности как проблема общей психологии и психологии развития. Межиндивидуальная вариативность как проблема дифференциальной психологии. Значение психогенетических исследований для решения этих проблем. Современные проблемы психологии индивидуальности, актуальные для психогенетики. Концепция черт и состояний (Г.Оллпорт). Концепция интегральной индивидуальности (В.С.Мерлин). Специальная теория индивидуальности (В.М.Русалов). Анализ структуры индивидуальности: соотношение и взаимо­действие индивидного и личностного уровней; соотношение раз­ных компонентов внутри каждого из этих уровней; их возрастная динамика. Онтогенетическая стабильность. Природа индивидуальности: история исследований. Три основные исследовательские парадигмы: биологическое-социальное, врожденное-приобретенное, наследственное-средовое; их анализ; преимуще­ства последней. Мировоззренческое и социальное значение про­блемы наследуемости психологических признаков. Анализ понятий «генетика поведения» и «психогенетика». Генотип и среда, их место в межиндивидуальной вариативности, онтогенетического развитии. Наследственный аппарат человека: хромосомы, гены, аллели; митоз и мейоз; цитоплазматическая наследственность. Генетический полиморфизм; генетическая уникальность каждого человека и механизмы ее формирования. Генотип и фенотип. Рецессивный и доминантный типы наследования. Ассортативность и инбридинг. Качественные и количественные признаки. Законы Менделя, определение признака, качественные и количественные признаки. Мутационная изменчивость, виды и причины мутаций. Фенотипическая изменчивость количественного признака: ее диапазон, генетические и средовые составляющие. Основная формула ге­нетики количественных признаков. Генотип и среда. Исследование среды в психогенетике : общая и индивидуальная (систематическая и случайная) среда. Взаимодействие и ковариация (корреляция) генотипа и среды; три пути формирования генотипсредовых ковариаций и три метода их диагностики. Норма реакции и диапазон реакций. Популяционная изменчивость. Популяции, изоляты, демы. Закон Харди-Вайнберга и факторы, меняющие частоты генов в популяции. Мутации, миграции, отбор, дрейф генов. Популяционный характер данных, получаемых в психогенетике. Получение молекулярных маркеров как способ перехода к индивидуальным оценкам: этические и юридические аспекты. Краткая история направлений в генетике, значимых для психогенетики: генетика поведения животных; евгеника; проблема наследования приобретенных признаков. История отечественной психогенетики.

Тема 2. Методы исследования психогенетики

Популяционный метод. Исследование популяций в генетике; изо­ляты, демы. Сопоставление популяций как метод решения психоге­нетических задач. Невозможность уравнивания средовых факторов в двух популяциях - нарушение правил двухфакторного эксперимента, снижающее разрешающую способность метода. Межгрупповая и межиндивидуальная изменчивость. Генохронология исторических со­бытий. Генеалогический метод. Основа метода - совпадение степени родства со сходством фенотипических признаков. Коэффициент родства. Правила составления генеалогических древ. Семейные исследования альтернативных (качественных) и континуальных (количественных) признаков. Использование генеалогических данных для анализа сцепления. Два пути передачи признака от поколения к поколению: генетический и средовой. Геносредовая корреляция и ее влияние на результаты генеалогического исследования. Общесемейная и индивидуальная среда. Генограмма как способ анализа внутрисемейной среды. Ассортативность и ее значение для психогенетического исследования. Невозможность надежно развести влияния наследственности и среды в рамках генеалогического метода. Метод приемных детей. Основа метода - сопоставление фенотипических оценок, полученных у ребенка, его биологических и приемных родителей. Две схемы метода: полная и частичная. Исследование приемных сиблингов, усыновленных одной семьей. Основные ограничения метода: возможная нерепрезентативность выборки биологических родителей, селективность размещения детей по семьям-усыновительницам, пренатальные влияния материнского организма, возможные субъективные легенды приемных детей. Близнецовый метод . История возникновения метода. Происхождение и генетические различия двух типов близнецов: монозиготных (МЗ) и дизиготных (ДЗ). Основная схема метода и его разновидности: разлученных близнецов, семей МЗ близнецов, контрольного близнеца, близнецовой пары. Ограничения метода: пре- и постнатальные влияния на оценки средовой и генетической компоненты дисперсии, получаемые методом близнецов. Феномен «близнецовое». Сочетание нескольких психогенетических методов и мета-анализ результатов, полученных разными методами, как наиболее информативный путь решения психогенетических проблем. Цитогенетический метод. Его роль в исследовании изменений кариотипа человека. Статистические методы психогенетики. Различия в статистичес­ких методах применительно к альтернативным и континуальным признакам. Наследуемость в широком и узком смысле. Структура фенотипической дисперсии признака: аддитивная, доминантная и эпистатическая генетические компоненты; компоненты общей и индивидуальной среды. Коэффициент наследуемости, его варианты и интерпретация. Оценка общей и индивидуальной среды. Анализ путей. Регрессионные модели. Метод подбора моделей. Структурное моде­лирование. Адекватная интерпретация генетико-математических оценок; неправомерность переноса этих оценок на данные, полученные у конкретного индивида.

Тема 3. Психогенетические исследования когнитивных функций,

Трудности, связанные с генетическим исследованием психологических признаков: их комплексность, процессуальность, различия в валидности и надежности психодиагностических методик; различия в психологических механизмах реализации фенотипически одного и того же признака. Возможные следствия этих трудностей для интерпретации психогенетических данных. Исследования интеллекта. Отсутствие общепризнанного определения интеллекта. Факторы общего интеллекта и частных способностей. Тесты интеллекта и генетика. Суммарные результаты психогенетичес­ких исследований общего, вербального и невербального интеллекта, отдельных способностей. Генотипсредовые соотношения в вариативности оценок, получаемых по отдельным субтестам интеллекта. Вос­производимость психогенетических данных, получаемых в разных со­циальных условиях, культурах и в лонгитюдном исследовании при больших временных интервалах. Анализ данных, полученных методом разлученных МЗ: различна ли среда их воспитания в действительности? Взаимодействие генотипа и среды в формировании интеллекта (по данным метода приемных детей).Когнитивные стили: их место в структуре индивидуальности и роль генотипа и среды в их изменчивости. Исследования креативности в психогенетике.

Тема 4. Психогенетика темперамента и движений.

Психогенетические исследования темперамента. Проблема формально-динамических и содержательных характеристик, темперамента и характера, индивида и личности. Психогенетические данные как основа для решения этих проблем. Трудности, связанные с психогенетическим исследованием темперамента: особенности диагностики, возрастные изменения его структуры. Исследования темперамента в раннем детстве: девятикомпонентная концепция темперамента детей и результаты близнецовых исследований; лонгитюдные исследования темперамента. Исследования темперамента у взрослых: трехфакторная концепция (экстра-интроверсия, нейротицизм, психотицизм); «большая пятерка»; концепция темперамента в отечественной психологии. Психогенетические исследования в рамках этих концепций и их результаты. Чувствительность диагностических процедур к особенностям внутри-парных отношений близнецов и влияние этого фактора на оценки наследуемости. Генные основы темперамента. Психогенетические исследования движений. Движение как объект общепсихологического исследования: его механизмы, типы, связи с другими психологическими функциями. Двигательные тесты и естественные движения как объекты психогенетического изучения. Психогенетические исследования сложных поведенческих навыков: ходьбы, мимики и пантомимики, спортивных движений. Психогенетические исследования двигательных тестов; влияние уровня автоматизированности, структуры движения и темпа двигательной деятельности. Генетическая детерминированность физиологии движений: максимального потребления кислорода и других анатомо-физиологических механизмов движений.

Тема 5. Психогенетические исследования индивидуального развития. Генотип и среда в психическом дизонтогенезе .

Представления о развитии в современной психологии и психогенетике. Континуальность и прерывистость развития; неодновременная активация частей генома; проблема взаимодействия биологического со­зревания и психического развития как овладения социокультурными нормами. Нормативные видоспецифические закономерности развития и их индивидуальные варианты. Роль генотипа и среды в их реализации; инвариантная и вариативная часть генома; представления об экологически адекватной среде. Основные проблемы психогенетики развития (онтогенетики): смена этапов развития; их генетическая преемственность; индивидуальные траектории развития; возрастная динамика генотип-средовых соотношений в изменчивости одноименных и го­мологичных функций. Исследование этих проблем применительно к биологической и психологической подструктурам индивидуальности. Психогенетические исследования межуровневых связей в структуре индивидуальности в разных возрастах. Лонгитюдные психогенетические исследования психологических и психофизиологических признаков. Предикторы индивидуального развития. Значение психогенетических данных для понимания процессов индивидуального развития. Дизонтогенез - отклонения от нормальной траектории развития. Формы психического дизонтогенеза, в этиологии которых генотип играет существенную роль, но различающиеся по клинической картине и частоте встречаемости: аутизм, синдром гиперактивности с дефицитом внимания, неспецифическая неспособность к обучению, дис­лексия, специфическая неспособность к чтению. Их популяционные частоты, пути генетической передачи, роль среды.

Тема 6. Психогенетика в системе психологических знаний и в психолого-педагогической практике.

Значение психогенетических данных для решения проблем общей, дифференциальной и возрастной психологии. Различия в структуре фенотипической дисперсии признака как доказательство его психологической неоднородности, изменения механизмов его реализации, онтогенетических перестроек. Возрастная динамика генотип-средовых соотношений как возможная основа возрастной периодизации и получения возрастной «геносредовой архитектуры» психологической и психофизиологической индивидуальности. Генетические корреляции как способ исследования психологических синдромов, возрастной преемственности, межуровневых связей в структуре индивидуальности. Наследуемость как вторичный критерий при конструировании психодиагностических методик. Невозможность переноса данных о наследуемости психологических признаков, получаемых в психогенетике и имеющих популяционный характер, на конкретного человека. Неправомерность их использования в индивидуальном консультировании. Генетика и асоциальное поведение; этические, социальные и юридические проблемы этой области. Использование в организации педагогического процесса знаний о разной роли общей и индивидуальной среды в вариативности разных признаков и в разных возрастах. Структура семьи как средовой фактор формирования индивидуальности ребенка. Особенности психического развития детей-близнецов, феномен близнецовости, возможные отклонения в развитии, способы их профилактики и коррекции. Психо­логические проблемы близнецов старших возрастов.
2. ЦЕЛЬ И ЗАДАЧИ ОСВОЕНИЯ УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Целью изучения дисциплины «Основы психогенетики» является ознакомление студентов с основными положениями современной генетики; дать конкретные знания о методологии и методах психогенетики, об основных результатах исследований, обеспечить их грамотную интерпретацию; показать перспективные направления исследований, социальную значимость и ответственность молекулярно-генетических исследований психологических черт; сформировать у студентов профессионально-грамотное представление о природе человеческой индивидуальности, о роли наследственности и среды в индивидуальном развитии, о месте психогенетики в общей системе психологических знаний и о ее значении для решения прикладных задач

В результате освоения дисциплины студент должен:

• 
  знать основные положения современной генетики; методологию и методы психогенетики, основные результатах исследований, обеспечить их грамотную интерпретацию; перспективные направления исследований, социальную значимость и ответственность молекулярно-генетических исследований психологических черт; природу человеческой индивидуальности, роль наследственности и среды в индивидуальном развитии, о месте психогенетики в общей системе психологических знаний и о ее значении для решения прикладных задач;
• 
  уметь активно использовать результаты конкретных исследований психогенетики для решения практических и профессиональных задач;
• 
  использовать современные практические отечественные и зарубежные психолого-педагогические технологии в решении задач смежных профессиональных областей - дифференциальной психологии, психофизиологии, медицины, биологии, психологии и др. наук;
• 
  владеть инструментарием, методами организации и проведения конкретных исследований в области психогенетики.

3. ТРЕБОВАНИЯ К РЕЗУЛЬТАТАМ ОСВОЕНИЯ ДИСЦИПЛИНЫ

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование и развитие следующих общекультурных компетенций:

ОК-4 – использование системы категорий и методов, необходимых для решения типовых задач в различных областях профессиональной практики.

Процесс изучения дисциплины направлен на формирование и развитие следующих профессиональных компетенций:

ПК-3 – способность к описанию структуры деятельности профессионала в рамках определённой сферы (психологического портрета профессионала);

ПК-4 – готовность к осуществлению стандартных базовых процедур оказания индивиду, группе, организации психологической помощи с использованием традиционных методов и технологий;

ПК-6 – способность и готовность к психологической диагностике уровня развития познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей, характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях с целью гармонизации психического функционирования человека;

ПК-7 – способность и готовность к прогнозированию изменений и динамики уровня развития и функционирования познавательной и мотивационно-волевой сферы, самосознания, психомоторики, способностей характера, темперамента, функциональных состояний, личностных черт и акцентуаций в норме и при психических отклонениях;

ПК-13 – готовность к реализации базовых процедур анализа проблем человека, социализации индивида, профессиональной и образовательной деятельности, функционированию людей с ограниченными возможностями, в том числе и при различных заболеваниях.

5. ОСНОВНАЯ ЛИТЕРАТУРА :

1.Араментова Л.А. Введение в психогенетику: учебное пособие / Л.А. Араментова, О.В. Филипцова. М.: Флинта, 2004.

2.Малых СБ., Егорова М. С, Мешкова ТА. Основы психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.

3.Равич-Щербо КВ., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика: Учебник для вузов. М.: Аспект Пресс, 2001.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Контрольные вопросы психогенетика

1. Предмет и задачи психогенетики.

2. История развития психогенетики.

3. Вариативность. Определение понятия.

4. Основные понятия теории наследственности.

5. Наследование. Определение понятия.

6. Генотип и фенотип.

7. Генотип, ген, аллель.

8. Доминантность. Определение понятия.

9. Рецессивность. Определение понятия.

10. Хромосомы. Кариотип.

11. Хромосомные аберрации.

12. Роль Г.Менделя в развитии генетики.

13. Первый закон Менделя.

14. Второй закон Менделя.

15. Третий закон Менделя.

16. Неменделевская генетика.

17. ДНК как основа наследственности.

18. Структура ДНК.

19. Транскрипция. Определение понятия.

20. Трансляция. Определение понятия.

21. Типы и структура генов.

22. Мутации ДНК.

23. Естественный отбор.

24. Методы психогенетических исследований.

25. Генеологический метод.

26. Метод приемных детей.

27. Метод близнецов.

28. Разновидность метода близнецов.

29. Психогенетические исследования интеллекта.

30. Вербальный и невербальный интеллект.

31. Темперамент. Определение понятия.

32. Психогенетические исследования движения.

33. Двигательные тесты.

34. Генетическая психофизиология. Предмет дисциплины и задачи.

35. Уровни анализа генетики мозга.

36. Электроэнцефалография как метод исследования.

37. Типы электроэнцефалографии и их наследственная обусловленность.

38. Функциональная асимметрия. Определение понятия.

39. Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.

40. Развитие функциональной асимметрии в онтогенезе.

41. Нормативное и индивидуальное в развитии психологических признаков.

42. Стабильность психологических признаков в онтогенезе.

43. Возрастные аспекты психогенетики.

44. Возрастные аспекты генетической психофизиологии.

45. Психический дизонтогенез.

46. Аутизм.

47. Особенности функциональных асимметрий у близнецов.

48. Генотип - средовые соотношения в индивидуальном развитии.

49. Понятия, методы и модели возрастной психогенетики.

50. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант.

Психогенетика

Психогенетика -- междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения». Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку). И вот почему.

В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» -- фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную мотивацию.

С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда, когда Мотивация перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента отношение к моральным нормам».

Б.Г.Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения человека.

Задача психогенетики -- выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка -- и в когнитивной, и в личностной сфере.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи -- аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Методы психогенетики

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche--душа, genos-- происхождение) -- методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) -- неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод -- исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей -- сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями -- с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Слово генотип имеет два смысла. В широком смысле - это совокупность всех генов данного организма. Но применительно к опытам того типа, которые ставил Мендель, словом генотип обозначают сочетание аллелей, которые контролируют данный признак (например, организмы могут иметь генотип AA, Aа или аа).

Термин "генотип" был введен в науку Иоганнсоном в 1909 г.

(от греч. phaino - являю, обнаруживаю и typos - отпечаток, форма, образец) - результат взаимодействия всех генов организма друг с другом и различными факторами среды, совокупность признаков, присущих данному организму.

Термин "фенотип", как и генотип, используется в двух смыслах. В широком смысле - это совокупность всех признаков организма. Но применительно к моногибридному скрещиванию словом фенотип обычно обозначают тот признак, который в этом скрещивании изучается, например высокое растение имеет один фенотип, а карликовое - другой.

Генотип - это совокупность всех генов данного организма; фенотип - это совокупность всех признаков организма.

Известно, что при одном и том же фенотипе организмы могут иметь разный генотип. Например, в опытах Менделя растения, генотип которых содержал аллели AA, и растения, генотип которых содержал аллели Aа, по фенотипу не отличались друг от друга. Может ли быть обратная ситуация, когда генотипы у организмов одинаковые, а фенотипы разные? В частности, в какой мере фенотип определяется генотипом, а в какой - влияниями среды? Этот вопрос часто обсуждается на бытовом уровне применительно к характеру или поведению людей. При этом бытуют две точки зрения.

Согласно одной из них, особенности человека целиком определяются его генотипом. Поведение задано наследственностью, с которой ничего нельзя поделать. Согласно другой точке зрения, наследственность в поведении людей играет незначительную роль по сравнению с условиями жизни и, особенно, с воспитанием.

Рассмотрим влияние наследственности и среды на более простые признаки, чем поведение людей. Даже для таких признаков возможны разные варианты.

Некоторые признаки полностью определяются генотипом и не зависят от условий среды. К ним относятся, например, группы крови и многие генетические заболевания.

Другие признаки зависят и от генотипа и от среды. Например, рост человека зависит от его генотипа (вспомните работу Гальтона). В то же время рост зависит и от условий среды, в частности от питания в период роста. Цвет кожи в значительной мере определяется генотипом. Но цвет кожи людей с одинаковым генотипом очень сильно зависит от времени их пребывания на солнце (рис. 122).

Рассмотрим несколько характерных примеров влияния среды на проявления генов.

1. Еще на самом раннем периоде развития генетики было обнаружено, что признак может оказаться доминантным или рецессивным в зависимости от условий, в которых развивается организм. В 1915 г. Морган показал на дрозофиле, что при выращивании в сухом воздухе обычное для "дикого" типа распределение полос на брюшке дрозофилы доминирует над ненормальным и, напротив, при избыточной влажности доминирует ненормальное распределение полос. Наблюдения такого рода еще раз показали различия между генотипом и фенотипом: при одном и том же генотипе фенотип зависел от внешнцх условий.

2. Влияние внешней среды на фенотип можно продемонстрировать на примере общественных насекомых. У пчел и муравьев из неоплодотворенных яиц развиваются самцы, а из оплодотворенных - самки. Однако фенотип этих самок зависит от условий развития: при одних условиях развивается плодовитая самка, а при других - бесплодная рабочая пчела. У муравьев существуют разные "касты" бесплодных особей. Основную часть населения муравейника составляют рабочие муравьи, которые строят муравейник, добывают пищу, выкармливают личинок и выполняют всякую другую работу. У многих видов муравьев имеются "солдаты" - муравьи с крупной головой, защищенной толстым хитином, и с особо мощными челюстями. Рабочие муравьи и солдаты - это недоразвитые самки, они бесплодны. Почему же из одних яиц, отложенных самкой, выводятся рабочие особи, из других - солдаты, из третьих - крылатые половые особи: самцы и самки? Еще в 1910 г. исследователь муравьев Вассман убрал из гнезда самку. Оказалось, что после этого рабочие муравьи начинают откладывать яйца! Этим опытом было показано, что наличие самки тормозит откладку яиц рабочими особями. При дальнейшем изучении выяснилось, что кроме веществ, которые тормозят развитие новых самок, в муравейнике циркулируют вещества, которые наоборот стимулируют развитие яичников у рабочих особей и у личинок. Эти вещества вырабатываются специальными железами рабочих муравьев. В нормальных условиях рабочие муравьи кормят этими веществами матку и личинок, из которых развиваются самцы и самки. Если матки в муравейнике нет, эти вещества получают в основном личинки. Если же личинок мало, то рабочие муравьи кормят этими веществами друг друга и тогда начинают откладывать яйца. Таким образом, было выяснено, что развитие личинок зависит от того, какой корм они получат от рабочих муравьев и какие добавки окажутся в корме. Точно так же у пчел от характера пищи и добавок зависит, разовьется личинка в рабочую пчелу или же в матку.

3. У горностаевых кроликов мех белый, но отдельные части тела - лапы, уши, кончик морды и хвост - черные. Если на спине кролика, которая покрыта белой шерстью, выстричь какой-то участок и содержать кролика при пониженной температуре, на этом участке вырастает черная шерсть. Конечно, такие пятна черной окраски на необычном месте потомкам этого кролика по наследству не передаются.

Приведенные примеры показывают, что в действительности в очень многих случаях наследуется не признак как таковой, а способность к развитию данного признака при соответствующих условиях внешней среды, которая и передается от поколения к поколению.

Рассмотрим еще раз понятие чистая линия. Группы животных и растений, потомки которых в ряде поколений не изменяются по внешнему виду и не дают расщепления, названы чистыми линиями (иногда это понятие применяют только к потомству самоопылителей). Теперь можно дополнить определение: организмы, относящиеся к чистой линии, гомозиготны по аллелям, определяющим изучаемые признаки.

Датский генетик Иоганнсен поставил опыты для определения возможности отбора в чистых линиях. Он видел, что у данного растения - гороха, принадлежащего к чистой линии, имелись горошины разного размера: мелкие, средние и крупные. Иоганнсен сажал самые мелкие горошины и самые крупные и получал от них потомство. С растений, выросших из самых мелких горошин, брались опять самые мелкие, а с растений, выросших из крупных горошин, брались самые крупные. После такой процедуры, проводившейся для ряда поколений, оказалось, что соотношение горошин разного размера (мелких, средних и крупных) было одинаковым у отбираемых растений, выросших из самых мелких семян, и выросших из самых крупных семян; при этом оно не отличалось от соотношения, которое было у исходного родительского растения. Размеры горошин были обусловлены разными случайными причинами (одни формировались, когда было больше солнца, другие, когда было больше влаги и т.д.). Но генотип у всех растений был одинаков и отбор не мог изменить соотношение размера горошин. Это показало, что селекционерам нецелесообразно вести отбор среди потомков чистых линий. Разброс размеров горошин, возникавший под влиянием случайных причин, подчинялся определенной закономерности. Больше всего было горошин некоторого среднего размера. Меньше всего было особенно мелких и особенно крупных горошин. Распределение горошин по размеру является одним из примеров нормального распределения.

Вернемся теперь к поведению человека. Здесь возникают важные вопросы, которые давно вызывают споры. Например, бывает ли человек от рождения умным или глупым? Бывают ли врожденные преступники? Или ум - результат хорошего воспитания, а преступность - результат плохого. Однако ответы на эти вопросы очень трудны. Во-первых, трудно измерять уровень интеллекта человека и характеристики его поведения. Во-вторых, трудно выяснить, какие гены имеют отношение к поведению и как различаются люди по этим генам. В-третьих, трудно сравнить или уравнять условия воспитания разных людей.

Тем не менее, некоторые результаты исследований этой проблемы заслуживают внимания, например, полученные в работах по изучению наследования интеллекта. Для определения уровня интеллекта разработан ряд тестов. Применение этих тестов к близким родственникам, которые воспитывались вместе или отдельно, и к неродственным людям, которые воспитывались вместе или отдельно, показало следующее. Во-первых, чем ближе родство людей, тем ближе их уровни интеллекта, даже если они воспитываются раздельно. Особенно сходны между собой однояйцевые близнецы (Идея использования близнецов для генетических исследований была предложена Ф.Гальтоном). Это значит, что генотип играет заметную роль в определении интеллекта. Во-вторых, не родственники, воспитанные вместе, имеют более сходные показатели интеллекта, чем такие же не родственники, воспитывающиеся раздельно. Это показывает, что и среда (воспитание) отчасти определяет уровень интеллекта. Для большинства людей влияние наследственности и среды сопоставимо.

Модификационная изменчивость - это эволюционно закрепленные реакции организма на изменения условий внешней среды при неизменном генотипе. Такой тип изменчивости имеет две главные особенности. Во- первых, изменения затрагивают большинство или все особи в популяции и у всех них проявляются одинаково. Во-вторых, эти изменения обычно имеют приспособительный характер. Как правило, модификационные изменения не передаются следующему поколению. Классический пример модификационной изменчивости дает растение стрелолист, у которого надводные листья приобретают стреловидную форму, а подводные - лентовидную.

Если у гималайского кролика на спине удалить белую шерсть и поместить его в холод, на этом месте вырастет черная шерсть. Если черную шерсть удалить и наложить теплую повязку, вырастет белая шерсть. При выращивании гималайского кролика при температуре 30*С вся шерсть у него будет белая. У потомства двух таких белых кроликов, выращенного в нормальных условиях, появится "гималайская", окраска. Такая изменчивость признаков, вызванная действием внешней среды и не передающаяся по наследству, называется модификационной. Примеры модификационной изменчивости приведены на рис. 12 .

Обычно, говоря о модификационных изменениях, имеют в виду морфологические изменения (например, изменение формы листьев) или изменения окраски (некоторые примеры приведены в п. Влияние генотипа и среды на фенотип). Однако нередко в эту группу включают и физиологические реакции. Регуляция работы генов лактозного оперона кишечной палочки представляет собой пример такой физиологической реакции. Напомним, в чем она состоит. При отсутствии в среде обитания бактерий глюкозы и при наличии лактозы бактерия начинает синтезировать ферменты для переработки этого сахара. Если же в среде появляется глюкоза, эти ферменты исчезают и бактерия возвращается к стандартному обмену веществ.

Другой пример физиологической реакции - увеличение числа эритроцитов в крови у человека, поднявшегося в горы. Когда человек спускается вниз, где содержание кислорода нормально, число эритроцитов возвращается к норме.

В обоих примерах модификационные изменения имеют ясно выраженный приспособительный характер, поэтому их часто называют физиологическими адаптациями.

Большинство модификаций не наследуется. Однако известны и длительные модификационные изменения, сохраняющиеся и в следующем поколении (иногда даже в нескольких поколениях). Каков может быть их механизм? Как могут сохраняться на протяжении нескольких поколений изменения, которые обусловлены воздействием внешней среды, и не связаны с изменениями генотипа?

Рассмотрим один из возможных вариантов механизма такой длительной модификации. Вспомним, что в оперонах бактерий, кроме структурных генов, есть особые участки - промотор и оператор. Оператор - участок ДНК, который находится между промотором и структурными генами. Оператор может быть связан с особым белком - репрессором, который не дает двигаться РНК-полимеразе по цепи ДНК и препятствует синтезу ферментов. Таким образом, гены могут включаться и выключаться в зависимости от наличия в клетке соответствующих белков-репрессоров. Представим себе два таких оперона, у которых один из структурных генов первого оперона кодирует белок-репрессор для второго оперона, а один из структурных генов второго оперона кодирует белок-репрессор для первого оперона (рис. 123). Если включен первый оперон, то заблокирован второй, и наоборот. Такое устройство с двумя состояниями называется триггером. Представим себе, что какие-то воздействия внешней среды переключили триггер из первого состояния во второе. Тогда это состояние может наследоваться. В яйцеклетке будут находиться белки-репрессоры, которые не дают триггеру переключаться. Однако при изменении условий среды, проникновении в клетку каких-то веществ, которые уберут белок-репрессор, триггер переключится из второго состояния в первое.

Такой механизм длительной модификации не является придуманным, он существует, например, у некоторых фагов. Если фаги попадают в клетку, где для них мало питательных веществ, они находятся в одном состоянии - не размножаются, а только передаются при делении клетки в дочерние. Если же в клетке возникнут благоприятные условия, фаги начинают размножаться, разрушают клетку-хозяина и выходят из нее в окружающую среду. Переключение фагов из одного состояния в другое осуществляется с помощью молекулярного триггера.

Модификационная изменчивость не затрагивает наследственной основы организма - генотип и поэтому не передается от родителей потомству.

Еще одна особенность модификационной изменчивости - ее групповой характер. Определенный фактор внешней среды вызывает сходное изменение признаков у всех особей данного вида, породы или сорта: под воздействием ультрафиолетовых лучей все люди загорают, все растения белокочанной капусты в жарких странах не образуют кочана. При этом, в отличие от мутаций, модификации направленны, имеют приспособительное значение, происходят закономерно, их можно предсказать. Если листья на деревьях уже распустились, а ночью были заморозки, то утром листья у деревьев примут красноватый оттенок. Если мышей, которые жили на равнинах вблизи гор, переселить в горы, то у них повысится содержание гемоглобина в крови.

Благодаря возникновению модификаций особи непосредственно (адекватно) реагируют на изменение условий среды и лучше приспосабливаются к ней, что дает возможность выжить и оставить потомство.

У прокариот

Модификация есть результат пластичности клеточного метаболизма, приводящего к фенотипическому проявлению "молчащих" генов в конкретных условиях. Таким образом, модификационные изменения имеют место в рамках неизменного клеточного генотипа.

Существует несколько типов модификационных изменений. Наиболее известны адаптивные модификации, т.е. ненаследственные изменения, полезные для организма и способствующие его выживанию в изменившихся условиях. Причины адаптивных модификаций кроются в механизмах регуляции действия генов. Адаптивной модификацией является адаптация клеток Е.coli к лактозе как новому субстрату. У ряда бактерий обнаружена универсальная адаптивная реакция в ответ на различные стрессовые воздействия (высокие и низкие температуры, резкий сдвиг рН и др.), проявляющаяся в интенсивном синтезе небольшой группы сходных белков. Такие белки получили название белков теплового шока, а само явление - синдром теплового шока. Стрессовое воздействие на бактериальную клетку вызывает ингибирование синтеза обычных белков, но индуцирует синтез небольшой группы белков, функция которых предположительно заключается в противодействии стрессовому воздействию путем защиты важнейших клеточных структур, в первую очередь нуклеоида и мембран. Еще не ясны те регуляторные механизмы, которые запускаются в клетке при воздействиях, вызывающих синдром теплового шока, но очевидно, что это универсальный механизм неспецифических адаптивных модификаций.

Не все модификации обязательно адаптивны. При интенсивном действии многих агентов наблюдаются ненаследуемые изменения, случайные по отношению к вызвавшему их воздействию. Они проявляются только в условиях, которые их вызывают. Причины появления таких фенотипически измененных клеток связаны с ошибками процесса трансляции, вызванными этими агентами.

Таким образом, модификационная изменчивость не затрагивает генетической конституции организма, т.е. не является наследственной. В то же время она вносит определенный вклад в процесс эволюции. Адаптивные модификации расширяют возможности организма к выживанию и размножению в более широком диапазоне условий внешней среды. Возникающие в этих условиях наследственные изменения подхватываются естественным отбором и таким путем происходит более активное освоение новых экологических ниш и достигается более эффективная приспособляемость к ним.

Полная информация о понятии Доминантность

Согласно общепринятому определению, Доминантность (см. Дом), доминирование, форма взаимоотношений парных (аллельных) наследственных задатков - генов, при которой один из них подавляет действие др. Первый называют доминантной аллелью и обозначают прописной буквой (например, А), второй - рецессивной аллелью и обозначают строчной (а). Понятие (см. Понятие) "Д." в генетику ввёл Г. Мендель. Различают полную Д. и промежуточную (полудоминантность). При полной Д. проявляется эффект лишь доминантной аллели, при промежуточной - с разной степенью выраженности (экспрессивности) проявляется эффект и доминантной и рецессивной аллелей. Полная Д., как и полная рецессивность, явление редкое. Проявление любого признака в фенотипе зависит от генотипа, т. е. от действия многих генов. В зависимости от условий среды и от состава генов в популяции (и, следовательно, от генотипа особи) аллель может быть доминантной, рецессивной или проявляться в промежуточных формах. Д., согласно английскому учёному Р. Фишеру, эволюционирует как система, в которой происходит подбор генов-модификаторов к данной, первоначально полудоминантной аллели. Если первоначальный эффект аллели неблагоприятный, то в ходе отбора она переходит в скрытое (рецессивное) состояние, если же эффект её положительный, - в доминантное состояние. Действием (см. Дей) такой системы можно объяснить изменение Д. аллели при перенесении её в др. генотип или под влиянием внешних условий (когда может меняться действие генов-модификаторов). Английские биологи Дж. Б. С. Холдейн и С. Райт предполагают, что подхватываются отбором и закрепляются в виде доминантных те аллели, которые дают оптимальный физиологический эффект, например синтезируют определённое количество соответствующего фермента. Д. имеет важное значение в медицине и сельском хозяйстве. В случае полного доминирования особь может нести в рецессивном состоянии вредные аллели, которые проявятся лишь в гомозиготном состоянии. Анализ (см. Анализ) подобного рода явлений проводят при медико-генетических консультациях; в животноводстве применяют метод анализа производителей по потомству. См. также Менделя законы, Эпистаз (см. Эпистаз). Лит. при ст. Генетика (см. Генетика) (см. Ген).? Ю. С. Дёмин.

Полная информация о понятии Рецессивность

Согласно общепринятому определению, Рецессивность (от лат. recessus - отступление, удаление), одна из форм фенотипического проявления генов. При скрещивании особей, различающихся по определённому признаку, Г. Мендель обнаружил, что у гибридов первого поколения один из родительских признаков исчезает (рецессивный), а другой проявляется (доминантный) (см. Менделизм, Менделя законы). Доминантная (см. Дом) форма (аллель) гена (А) проявляет своё действие в гомо- и гетерозиготном состояниях (АА, Аа), рецессивная же аллель (а) может проявиться лишь в отсутствие доминантной (-а) (см. Гетерозиготность (см. Гетерозиготность), Гомозиготность (см. Гомозиготность)). Т. о., рецессивная аллель - подавляемый член аллельной пары генов. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом) или Р. аллели выявляется лишь при взаимодействии конкретной пары аллельных генов. Это можно проследить при анализе гена, который встречается в нескольких состояниях (так называемая серия множественных аллелей). У кролика, например, имеется серия из 4 генов, определяющих окраску шёрстного покрова (С - сплошная окраска, или агути; cch - шиншилла; ch - гималайская окраска; с - альбинос). Если кролик имеет генотип Ccch то в этом сочетании cch - рецессивная аллель, а в комбинациях cchch и cchc она доминирует, обусловливая окраску шиншилла. Характер проявления рецессивного признака может изменяться под влиянием внешних условий. Так, у дрозофилы имеется рецессивная мутация - "зачаточные крылья", которая в гомозиготе при оптимальной температуре (25 ?С) приводит к резкому уменьшению размеров крыльев. При повышении температуры до 30 ?С размер крыльев увеличивается и может достичь нормы, т. е. проявляться как доминантный признак. Рецессивное действие гена может быть обусловлено замедлением или изменением течения какой-либо биохимической функции. Значительная часть врождённых нарушений обмена веществ у человека наследуется по рецессивному типу, т. е. клиническая картина болезни наблюдается лишь у гомозигот. У гетерозигот заболевание не проявляется за счёт функционирования нормальной (доминантной) аллели (см."Молекулярные (см. Мол) болезни", Наследственные заболевания (см. Наследственные заболевания)). Большинство рецессивных летальных мутаций связано с нарушением жизненно важных биохимических процессов, что приводит к гибели гомозиготных по этому гену особей. Поэтому в практике животноводства и растениеводства важно выявление особей - носителей рецессивных летальных и полулетальных мутаций, чтобы не вовлекать вредные гены в селекционный процесс. Эффект (см. Эффект) инбредной депрессии при близкородственном скрещивании (см. Инбридинг (см. Инбридинг)) связан с переходом вредных рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявлением их действия. Вместе с тем в селекционной практике рецессивные мутации часто служат ценным исходным материалом. Так, их использование при разведении норок дало возможность получать зверей со шкурками платиновой, сапфировой и других окрасок, которые часто ценятся дороже тёмно-коричневых норок дикого типа. При проведении генетического анализа применяют скрещивание гибрида с родительской формой, гомозиготной по рецессивным аллелям. Так удаётся выяснить гетеро- или гомозиготность по анализируемым парам генов. Рецессивные мутации играют важную роль в эволюционном процессе. Советский генетик С. С. Четвериков показал (1926), что природные популяции содержат огромное количество разнообразных рецессивных мутаций в гетерозиготном состоянии. Ср. Доминантность (см. Доминантность) (см. Дом), Кодоминантность (см. Кодоминантность). ? Лит.: Лобашев М. Е., Генетика (см. Генетика) (см. Ген), 2 изд., Л., 1967; Маккьюсик В., Генетика (см. Генетика) (см. Ген) человека, пер. с англ., М., 1967. ? М. М. Асланян.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование - цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:

изучение кариотипа пациентов

пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.

Хромосомная аберрация - мутация, изменяющая структуру хромосом. При хромосомных аберрациях происходят внутри хромосомные перестройки:

Теряется участок хромосомы; или

Удваивается участок хромосомы (ДНК-дупликация); или

Переносится участок хромосомы с одного на другое место; или

Сливаются участки разных (негомологичных) хромосом или целые хромосомы.

лат.Аберрацио - отклоняться

Основы генетики

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из по­коления в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создаст непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых при­знаков живых организмов.

Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В. Иогансена.

В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные чешским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. Заслуга Менделя в области генетики заключается, прежде всего, в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя.

При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям, все первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя . Проявление признака зависит от того, какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это приводит к появлению серии множественных аллелей. Аллели - это различные состояния одного итого же гена. При этом возникает несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаз: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая, вплоть до белой).

Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой двух гетерозиготных особей (Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по феногину 3:1, но генотипу 1:2:1 (AA+2Aa+aa).

При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя, п роявляющийся в том случае, когда исследуемые гены находятся в разных хромосомах.

Важным этаном в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Т. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме. Их наследование идет совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл.

Генетика объяснила и происхождение половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, эти хромосомы называют половыми. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин, кроме Х-хромосомы имеется еще У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. У птиц все наоборот - у самцов две Х-хромосомы, а у самок Х- и У-хромосома.

Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических законо­мерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Бидл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии.

Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генети­ческая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом аденин всегда соединяется с тимином другой цепи ДНК, а гуанин - с цитозином). Был расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности). При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической инфор­мации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы.

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Изменчивость, является основой для естественного отбора и эволюции организмов. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции, они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются.

Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила к генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т. д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращении. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся и гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни.

Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям.

Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний.

Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции.

На основе этих исследований была создана теория нейтральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 - 1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации живого.

Неменделевская генетика

Гениальность законов Менделя заключается в их простоте. Строгая и элегантная модель, построенная на основе этих законов, служила генетикам точкой отчета на протяжении многих лет. Однако в ходе Дальнейших исследований выяснилось, что законам Менделя подчиняются только относительно немногие генетически контролируемые Признаки. Оказалось, что у человека большинство и нормальных, и патологических признаков детерминируются иными генетическими механизмами, которые стали обозначать термином «неменделевская генетика». Таких механизмов существует множество, но в этой главе мы рассмотрим лишь некоторые из них, обратившись к соответствующим примерам, а именно: хромосомные аберрации (синдром Дауна); наследование, сцепленное с полом (цветовая слепота); импринтинг (синдромы Прадера--Вилли, Энгельмана); появление новых мутаций (развитие раковых заболеваний); экспансия (инсерция) повторяющихся нуклеотидных последовательностей (мышечная дистрофия Дюшенна); наследование количественных признаков (сложные поведенческие характеристики).

ДНК как основа наследственности

Для психогенетики, главным объектом исследования которой является природа индивидуальных различий, ознакомление со структурой и механизмами функционирования ДНК важно для понимания того, как гены влияют на человеческое поведение. Гены само поведение не кодируют. Они определяют последовательности аминокислот в белках, которые направляют и создают основу химических процессов клетки. Между геном и поведением лежат многочисленные биохимические события, открытие и понимание которых -- интереснейшая задача, решаемая разными науками. Вариативность гена, тот факт что он существует во множественных формах (аллелях), создает основу для формирования индивидуальных различий -- соматических, физиологических, психологических. Именно в этом смысле говорят, что ДНК и есть материальная основа наследственности: вариативность генетическая создает, в контексте средовой вариативности, вариативность фенотипическую. Нуклеиновые кислоты

Нуклеиновые кислоты являются непериодическими полимерами. Различают два вида нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновую (ДНК) и рибонуклеиновую (РНК). ДНК содержится главным образом в составе хромосом клеточного ядра; РНК находится и в ядре, и в цитоплазме.

Во всех живых организмах (за исключением некоторых вирусов) наследственная информация передается из поколения в поколение с помощью молекул ДНК. Каждая клетка организма человека содержит примерно метра ДНК. Обычно ДНК состоит из двух комплементарных цепей, формирующих двойную правостороннюю спираль. Напомним, что каждая цепь представляет собой линейный полинуклеотид, состоящий из четырех азотистых оснований: аденина (А), гуанина (G), тимина (7) и цитозина. При формировании двойной спирали ДНК А одной цепи всегда спаривается с 7"другой, а G -- с С. Эти основания называются комплементарными. Принцип селективности этой связи чрезвычайно прост и определяется принципом наличия свободного пространства. Дело в том, что спиральная лестница ДНК зажата с двух сторон в ограничивающие ее «перила», состоящие из сахара (дезоксирибозы) и фосфатных групп. Пары А-- Т и G-- С вписываются в «межперильное» пространство безукоризненно, а вот любые другие пары вписаться просто не могут -- не помещаются. Так, по своим геометрическим размерам аденин и гуанин (длиной 12 ангстрем* каждый) значительно крупнее тимина и цитозина, длина каждого из которых составляет 8 ангстрем. Расстояние же между «перилами» всюду одинаково и равно 20 ангстремам. Так что пары А--Т и. G--C неслучайны: их структура определяется как размером (одно основание должно быть маленьким, а другое -- большим), так и химическим строением азотистых оснований. Очевидно, что две цепи ДНК комплементарны друг другу.

Две цепи ДНК соединены друг с другом водородными связями, объединяющими пары нуклеотидов. А спаривается с Гдвойной водородной связью, a G с С -- тройной. Водородные связи относительно непрочны; под воздействием определенных химических агентов они легко как разрушаются, так и восстанавливаются. Американский генетик Р. Левонтин, описывая природу связей в молекуле ДНК, предложил удачный образ застежки-молнии, которая многократно расстегивается и застегивается без каких-либо повреждений самой молекулы. Особенности макромолекулярной структуры ДНК были открыты американскими учеными Д. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 г. Согласно разработанной ими трехмерной модели структуры ДНК, шаг спирали ДНК составляет примерно 34 ангстрема, а каждый ее виток содержит 10 нуклеотидов, расположенных на расстоянии 18 ангстремов друг от друга.

ДНК обладает свойством ковариантной редупликации, т.е. ее молекулы способны копировать сами себя с сохранением возникших в них изменений. Это удвоение происходит в ходе процессов, которые называются митозом и мейозом (см. гл. I). В процессе удвоения (репликации) ДНК, который осуществляется с участием ферментов, двойная спираль ДНК временно раскручивается, и происходит построение новой цепи ДНК (комплементарной старой).

Структура ДНК динамична: двойная спираль находится в постоянном движении. Самые быстрые из известных нам процессов, разворачивающихся в ДНК, связаны с деформацией связей в каждой из ее цепей; эти процессы занимают пикосекунды (10-12 с). Разрушение и создание связей между комплементарными основаниями -- процессы более медленные; они занимают от тысячной доли секунды до часа.

Подобные документы

Развитие математических методов и их использование в психогенетических исследованиях. Коэффициенты наследуемости. Фенотипическая дисперсия. Оценка генетических заданных синдромов. Анализ психологических и психофизиологических признаков в онтогенезе.

реферат , добавлен 09.12.2014


Основные методы психогенетики: популяционный, генеалогический, метод приемных детей и метод близнецов. Генограмма как метод семейной психотерапии. Генетика расстройств, корреляция хромосомных аберраций. Разрешающая способность методов психогенетики.

контрольная работа , добавлен 11.01.2011


История возникновения и развития психогенетики. Основные понятия и постулаты психогенетики. Разрушительные модели поведения. Семишаговая модель переобучения. Аффирмации как инструмент изменения общения. Принципы идеального общения Ч. Тойча и Дж. Тойча.

реферат , добавлен 19.12.2008


Типы средовых влияний. Влияние социализации на изменение природы психологических свойств. Достоинство методов возрастной психогенетики-возможность содержательного анализа и количественной оценки средовых влияний, формирующих индивидуальные различия.

реферат , добавлен 31.10.2008


шпаргалка , добавлен 01.05.2012


Роль и взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Этапы развития психогенетики. Установление наследственных различий. История евгенического движения.

реферат , добавлен 16.02.2011


Темперамент - одна из основных проблем психологии и психофизиологии. Раскрытие генетических основ темперамента. Развитие психогенетики, изучение генетических свойств темперамента личности. Динамические, стилевые и энергетические характеристики поведения.

реферат , добавлен 23.03.2011


Определение относительной роли наследственности (природы) и среды (воспитания) в формировании истинно человеческих качеств, история изучений этой проблемы. Возрастная динамика генетических и средовых детерминант в изменчивости когнитивных характеристик.

реферат , добавлен 13.12.2009


Понятие о генетической психофизиологии. Роль генетических и средовых факторов в формировании физиологических систем организма и индивидуально-психологических различий личности. Место психофизиологических исследований в системе психогенетических знаний.

реферат , добавлен 09.12.2014


Ф. Гальтон - основоположник психогенетики. Поняття мінливості. Дерматогліфіка людини як кількісна ознака, історія вивчення і застосування. Депривація в дитячому віці і її вплив на подальший розвиток дитини. Расові відмінності та успадкування інтелекту.

Контрольные вопросы психогенетика

Предмет и задачи психогенетики.

История развития психогенетики.

Вариативность. Определение понятия.

Основные понятия теории наследственности.

Наследование. Определение понятия.

Генотип и фенотип.

Генотип, ген, аллель.

Доминантность. Определение понятия.

Рецессивность. Определение понятия.

Хромосомы. Кариотип.

Хромосомные аберрации.

Роль Г.Менделя в развитии генетики.

Первый закон Менделя.

Второй закон Менделя.

Третий закон Менделя.

Неменделевская генетика.

ДНК как основа наследственности.

Структура ДНК.

Транскрипция. Определение понятия.

Трансляция. Определение понятия.

Типы и структура генов.

Мутации ДНК.

Естественный отбор.

Методы психогенетических исследований.

Генеологический метод.

Метод приемных детей.

Метод близнецов.

Разновидность метода близнецов.

Психогенетические исследования интеллекта.

Вербальный и невербальный интеллект.

Темперамент. Определение понятия.

Психогенетические исследования движения.

Двигательные тесты.

Генетическая психофизиология. Предмет дисциплины и задачи.

Уровни анализа генетики мозга.

Электроэнцефалография как метод исследования.

Типы электроэнцефалографии и их наследственная обусловленность.

Функциональная асимметрия. Определение понятия.

Роль наследственности и среды в формировании функциональной асимметрии.

Развитие функциональной асимметрии в онтогенезе.

Нормативное и индивидуальное в развитии психологических признаков.

Стабильность психологических признаков в онтогенезе.

Возрастные аспекты психогенетики.

Возрастные аспекты генетической психофизиологии.

Психический дизонтогенез.

1. Особенности функциональных асимметрий у близнецов.

   Генотип – средовые соотношения в индивидуальном развитии.

   Понятия, методы и модели возрастной психогенетики.

   Возрастная динамика генетических и средовых детерминант.

Психогенетика

Психогенетика - междисциплинарная область знаний, пограничная "между психологией (точнее, дифференциальной психологией) и генетикой; предметом ее исследований являются относительная роль и действие факторов наследственности и среды в формировании различий по психологическим и психофизиологическим признакам. В последние годы в сферу психогенетических исследований включается и индивидуальное развитие: и механизмы перехода с этапа на этап, и индивидуальные траектории развития.

В западной литературе для обозначения этой научной дисциплины обычно используется термин «генетика поведения». Однако в русской терминологии он представляется неадекватным (во всяком случае, применительно к человеку). И вот почему.

В отечественной психологии понимание термина «поведение» изменялось, и достаточно сильно. У Л.С. Выготского «развитие поведения» - фактически синоним «психического развития», и, следовательно, для него справедливы закономерности, установленные для конкретных психических функций. Однако в последующие годы «поведение» стало пониматься более узко, скорее как обозначение некоторых внешних форм, внешних проявлений человеческой активности, имеющих личностно-общественную мотивацию.

С.Л. Рубинштейн еще в 1946 г. писал, что именно тогда, когда Мотивация перемещается из сферы вещной, предметной, в сферу личностно-общественных отношений и получает в действиях человека ведущее значение, «деятельность человека приобретает новый специфический аспект. Она становится поведением в том особом смысле, который это слово имеет, когда по-русски говорят о поведении человека. Оно коренным образом отлично от «поведения» как термина бихевиористской психологии, сохраняющегося в этом значении в зоопсихологии. Поведение человека заключает в себе в качестве определяющего момента отношение к моральным нормам».

Б.Г.Ананьев вопрос о соотношении «поведения» и «деятельности» рассматривал в ином аспекте, а именно с точки зрения того, какое из этих двух понятий является более общим, родовым. Он полагал, что его решение может быть разным в зависимости от ракурса изучения человека.

Задача психогенетики - выяснение не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде. Особенно высока ее роль для личностных и психопатологических признаков. Все больший акцент в психогенетических исследованиях ставится на связь социоэкономического уровня семьи или продолжительности школьного обучения с результатами тестирования интеллекта детей. Л даже такие формальные характеристики, как параметры семейной конфигурации (количество детей, порядковый номер рождения, интервал между рождениями), оказываются небезразличными для индивидуализации ребенка - и в когнитивной, и в личностной сфере.

Вследствие этого констатируемое в исследовании сходство членов нуклеарной семьи по психологическим признакам может иметь и генетическое, и средовое происхождение. То же можно сказать и о снижении сходства при снижении степени родства: как правило, в таком случае мы имеем дело с разными семьями, т.е. речь идет об уменьшении не только количества общих генов, но и о разной семейной среде. Это означает, что снижение сходства в парах людей, связанных более далеким родством, тоже не является доказательством генетической детерминации исследуемого признака: в таких парах ниже генетическая общность, но одновременно выше средовые различия.

Все это приводит к выводу о том, что семейное исследование само по себе, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность и не позволяет надежно «развести» генетический и средовый компоненты дисперсии психологического признака. Хотя, будучи объединены с другими методами, например с близнецовым, семейные данные позволяют решать вопросы, которые без них решать невозможно (например, уточнять тип наследственной передачи - аддитивный или доминантный), или контролировать средовые переменные (к примеру, общесемейную и индивидуальную среду, эффект близнецовости).

Методы психогенетики

МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ (от греч. psyche-душа, genos- происхождение) - методы, позволяющие определить влияние наследственных факторов и среды на формирование тех или иных психических особенностей человека.

Наиболее информативным является метод близнецов. Он основан на том, что монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют идентичный генотип, дизиготные (двуяйцевые) - неидентичный; при этом члены близнецовых пар любого типа должны иметь сходную среду воспитания. Тогда большее внутрипарное сходство монозиготных близнецов по сравнению с дизиготными может свидетельствовать о наличии наследственных влияний на изменчивость изучаемого признака. Существенное ограничение этого метода состоит в том, что сходство собственно психологических признаков монозиготных близнецов может иметь и негенетическое происхождение.

Генеалогический метод - исследование сходства между родственниками в разных поколениях. Для этого необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных. Этот метод применим главным образом в медицинской генетике и антропологии. Однако сходство поколений по психологическим признакам может объясняться не только генетической их передачей, но и социальной преемственностью.

Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е. представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод также более информативен при изучении различных форм наследственной патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от других методов психогенетики, надежных сведений не дает, ибо различия между популяциями в распределении той или иной психологической особенности могут вызываться социальными причинами, обычаями и т. д.

Метод приемных детей - сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его усыновителями - с другой.

Методы предполагают обязательную статистическую обработку, специфическую для каждого метода. Наиболее информативные способы математического анализа требуют одновременного использования по крайней мере двух первых методов.

Понятия генотип и фенотип - очень важные в биологии. Совокупность всех генов организма составляет его генотип. Совокупность всех признаков организма (морфологических, анатомических, функциональных и др.) составляет фенотип. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип при этом остается неизменным. Это объясняется тем, что фенотип формируется под влиянием генотипа и условий среды.

Слово генотип имеет два смысла. В широком смысле - это совокупность всех генов данного организма. Но применительно к опытам того типа, которые ставил Мендель, словом генотип обозначают сочетание аллелей, которые контролируют данный признак (например, организмы могут иметь генотип AA, Aа или аа).

Термин "генотип" был введен в науку Иоганнсоном в 1909 г.

(от греч. phaino - являю, обнаруживаю и typos - отпечаток, форма, образец) - результат взаимодействия всех генов организма друг с другом и различными факторами среды, совокупность признаков, присущих данному организму.

Термин "фенотип", как и генотип, используется в двух смыслах. В широком смысле - это совокупность всех признаков организма. Но применительно к моногибридному скрещиванию словом фенотип обычно обозначают тот признак, который в этом скрещивании изучается, например высокое растение имеет один фенотип, а карликовое - другой.

Психогенетика (ПГ) – наука о роли и взаимодействии факто­ров наследственности и среды в процессе формирования индивиду­альных психологических и психофизиологических признаков.

Основные задачи ПГ – выяснение механизмов, роли, особен­ностей природной обусловленности неисчерпаемого разнообразия личностей, тех законов, которые лежат в основе такого разнообра­зия. Решение этих задач имеет не только научное, но и прак­тическое значение. Например, позволяет ответить на вопросы ус­тойчивости или неустойчивости тех или иных черт личности человека. Почему некоторые психические особенности, пове­денческие признаки сопровождают человека всю его жизнь (темперамент), другие легко меняются, исчезают? Насколько эти конкретные особенности зависят от генетических факторов, средовых? Почему разные признаки имеют различный диапазон колеба­ний (рост 1,3:1; масса тела 2,4:1; интеллект по Векслеру 2,9:1; ком­муникативные возможности детей 2-х лет 8:1; в 3 года 11:1, а общие оценки поведения детей 34:1). Можно ли воздействовать на этот размах, что на него вообще влияет? Почему вариативность некото­рых признаков выше в определенные возрастные периоды? О чем это говорит?

Современный психолог должен не только знать и видеть эти индивидуальные различия, но обладать навыками их диагностиро­вания и предсказывать их развитие на разных возрастных этапах.

В формировании индивидуального имеют значение многие факторы (психологические, социально-психологические, эконо­мические, географические и т.д.). Наблюдаемые различия далеко не всегда поддаются объяснению прошлым опытом человека. Необхо­дим поиск биологических основ межиндивидуальной вариативности психологических черт: особенностей когнитивных процессов, мото­рики и т.д. А эти черты связаны с определенными нейро- и психо­физиологическими коррелятами индивидуально-психологических особенностей, их связей с различными функциональными система­ми человеческого организма.

Методологической основой научного подхода является иссле­дование соотношения наследственного и средового, а в некоторых случаях биологического и социального или врожденного и приобре­тенного. Именно соотношение наследственности и среды, как по­лагает И.В. Равич-Щербо создает широкий диапазон человеческих индивидуальностей, хотя вклад каждого из компонентов в форми­рование психологических функций, черт, явлений различен. Содер­жание психики в наших генах не кодируется, оно передается по со­циальным законам (Н.П. Дубинин назвал это социальным наследованием). Однако индивидуальные особенности человека во многом зависят от функциональной организации мозга, которая формируется по определенным программам, записанным в генах. Генотип одного человека уникален, что создает уникальное разнообразие психологических особенностей.

История ПГ связана с Ф. Гальтоном. Начало ПГ – статья Ф. Гальтона "Наследственный талант и характер" 1865 г. и его книга "Наследственный гений: исследование его законов и последствий" 1869 г.

Основные понятия современной генетики

Изменчивость – свойство живых организмов меняться, существовать в различных вариантах (форма листьев, цвет глаз, размер одинаковых растений и животных и т.д.).

Наследование – передача генетической информации от поко­ления к поколению:

– аутосомное;

– сцепленное с полом.

Ген – парное образование, единица наследственности, контролирующая проявле­ние признака. Представляет собой участок хромосомы. Кодирует первичную последовательность аминокислот в белковой молекуле.

Генотип – совокупность всех генов.

Фенотип – совокупность внешних по отношению к генотипу проявлений живого организма. Фенотип – результат взаимодействия генотипа и окружающей среды.

Аллель – форма существования гена. В норме у каждого человека 2 аллеля одного гена. Аллель может быть диким (норма) и мутантным (измененным). Много аллелей в популяции – гене­тический полиморфизм (гр. крови – 3 аллеля).

А – доминантный аллель, определяющий признак фенотипический, даже при наличии а – рецессивный аллель – не проявляет фенотипического признака.

Доминирование может быть полным, неполным (промежуточным). Сверхдоминирование – у Аа фенотипический признак выражен сильнее, чем у АА; кодоминирование – у АВ оба аллеля участвуют в формировании признака.

Гомозиготное состояние, если одинаковые парные аллели аа или АА.

Гетерозиготное – Аа.

Хромосомы – 23 пары у человека – линейные структуры, пред­ставляющие собой тельца определенной формы. Парные хромосомы – гомологичные. Различают аутосомы 22x2 и половые Х и Y. Гены в хромосоме имеют определенные координаты – локусы. Хромосомы делятся во время деления клеток. В ка­ждую половую клетку попадает одна хромосома из пары, и значит один аллель соответствующего гена.

Норма реакции – множество фенотипов, формирующихся в результате взаимодействия соответствующего генотипа и средовых условий.

Реализация нормы реакции зависит от генотипа. Возможны различные варианты. Например, наиболее выражены фенотипические признаки в типичной среде (оптимальной для данного ге­нотипа). Излишняя когнитивная стимуляция младенцев приводит во многих случаях к расстройству их познавательной активности, типичная и обедненная среда не сказывается на фенотипе, а обога­щенная резко стимулирует фенотипические проявления (этому за­кону подчиняется развитие музыкальных способностей).

Проблема соотношения генотипа и среды на практике требу­ет:

1) знания средовых факторов, необходимых для реализации соот­ветствующих генотипов; как будет вести себя генотип в разных ус­ловиях (определение нормы реакции); 2) что именно является оп­тимальной средой для формирования тех или иных интеллектуаль­ных характеристик (например, количество книг или их содержание; компьютер, конструктор, игрушки или чтение сказок, пение колы­бельных песенок и т.д.).

Законы генетики

Основные законы генетики (наследуемости) открыты Г. Мен­делем и описаны им в 1865году. Их всего 3. В современном изло­жении они звучат так:

I закон Менделя – (закон единообразия гибридов первого по­коления). Скрещивание особей отличающихся по 1 признаку, гомозиготных по разным аллелям, дает генетически однородное, гетеро­зиготное потомство. Фенотипически проявятся признаки доминант­ного аллеля (при полном доминировании) или промежуточные при­знаки (при неполном доминировании). В некоторых случаях воз­можны проявления признаков обоих родителей (при кодоминировании), (группы крови).

II закон Менделя – (закон расщепления). При скрещивании гетерозиготных гибридов между собой у второго поколения появля­ются особи исходных родительских форм. При полном доминиро­вании соотношение между доминантными особями и рецессивными 3:1. Соотношение генотипов при этом 1АА:2Аа:1аа. Этому закону подчиняется наследование болезни Гентингтона (хорея Гентингтона) – дегенеративное заболевание нервных клеток в базальных структурах переднего мозга. (Изменение личности, прогрессирую­щая забывчивость, слабоумие, проявление непроизвольных движе­ний; диагностируется в 45-60 лет. Полная потеря контроля над мо­торикой и когнитивной средой в течение последующих 15-20 лет). Частота заболевания 1:20000. Передается как доминантный при­знак. Отвечает за болезнь ген, расположенный на хромосоме 4.

Фенилкетонурия – наследуется по рецессивному типу. Частота 1:10000; хотя носителей 1 из 50. Нарушение трансформации фени-лаланина, что приводит к умственной отсталости.

III закон Менделя – (закон независимого комбинирования признаков). Каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Этот закон нарушается, если гены, контролирующие исследуемые признаки, сцеплены , т.е. распо­лагаются на одной и той же хромосоме. В этом случае они переда­ются как единое целое.

В некоторых случаях закономерности наследования сцеплен­ных генов нарушаются вследствие кроссинговера (обмена участками гомологичных хромосом), вероятность которого зависит от расстояния между локусами одной и той же хромосомы.

Законы Менделя справедливы для определенных условий:

Гомозиготность исходных скрещиваемых форм.

Равновероятное образование различных гамет и в равных соотношениях.

Одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Постоянная экспрессивность признаков (степень выражен­ности признаков).

В законы Менделя необходимо вносить поправки в зависимо­сти от пенетрантности генов ("пробиваемости"), которая характери­зует частоту проявления анализируемого признака.